Badanie genetyczne materiału poronnego w celu ustalenia przyczyny poronienia

Jak podaje portal badaniaprenatalne.com każdego roku dramat poronienia dotyka w Polsce około 40 000 kobiet. Wykonanie badania genetycznego materiału poronnego pozwala ocenić rokowanie w przypadku następnej ciąży, umożliwia uzyskanie indywidualnej porady genetycznej i ma często duże znaczenie psychologiczne dla rodziców - poznanie przyczyny obumarcia ciąży pomaga pogodzić się z jej stratą, a także uwolnić się od często doświadczanego poczucia winy.

Na czym polega badanie genetyczne materiału poronnego? 

Materiał do badania jest pobierany po jednoznacznym potwierdzeniu poronienia podczas zabiegu oczyszczania jamy macicy. Wyłyżeczkowanie jamy macicy jest zwykle wykonywane w przypadku obumarcia ciąży, aby zapobiec dalszym komplikacjom, takim jak np. infekcja wewnątrzmaciczna czy krwawienie. Zabieg ten najczęściej jest wykonywany w znieczuleniu dożylnym. Polega on zasadniczo na usunięciu z macicy pozostałości zarodka oraz łożyska. W celu wykonania badań genetycznych poronionego płodu, lekarz umieszcza w specjalnym pojemniku część materiału biologicznego,  w tym kosmówkę czyli błonę płodową otaczającą zarodek. Materiał ten należy zabezpieczyć jałową solą fizjologiczną i przekazać do laboratorium, mającego możliwość wykonania badania genetycznego, w okresie nie dłuższym niż 48h od momentu pobrania. Wynik badania jest znany po upływie od 3 dni do 3 tygodni w zależności od zastosowanej techniki wykonania badania. 

Za najskuteczniejszą metodę badania genetycznego materiału poronnego uważa się metodę zastosowania mikromacierzy. Metoda ta polega na wykorzystaniu sond DNA do wykrywania zmian w badanym materiale genetycznym. Wynik przedstawiony jest w postaci listy genów, których u obumarłego zarodka stwierdzono nieprawidłowości. Badania genetyczne można wykonać także metodami FISH lub PCR jednak nie pozwalają one na wykrycie wszystkich zmian chromosomalnych, a jedynie te najczęściej występujące jak np. trisomia chormosomu 16 lub monosomia chromosomu płciowego X. Mikromacierze są w stanie ustalić przyczynę poronienia nawet u 75% zarodków. 

Zastanawiasz się
nad

antykoncepcją

hormonalną?

Umów wizytę u ginekologa ze zniżką 75 zł
i porozmawiaj o tym ze specjalistą.

Odbierz zniżkę

Najczęstszą przyczynę utraty ciąży jest przypadkowe zaburzenia w liczbie chromosomów płodu. Poronienie sporadyczne dotyczy około 10-15% ciąż i najczęściej ma miejsce w I trymestrze. W przypadku poronienia pierwszej ciąży istnieje aż 95% szansa na szczęśliwe zakończenie następnej - podaje portal badaniaprenatalne.com. Wynika to z faktu, że najczęstszą przyczyną poronienia jest wystąpienie samoistnej wady genetycznej u płodu, czyli takiej, która nie jest  dziedziczona po rodzicach, i nie musi powtórzyć się przy kolejnej ciąży. Warto także pamiętać, że poronienia może być spowodowane także innymi czynnikami, jak np. zaburzenia hormonalne, które można poddać leczeniu i uniknąć podobnych doświadczeń w przyszłości. Dlatego, poza badaniem genetycznym materiału poronnego należy porozmawiać z lekarzem ginekologiem o wykonaniu innych badań, takich jak badania hormonalne, badanie nasienia czy diagnostyka w kierunku chorób autoimmunologicznych.

Badanie genetyczne materiału poronnego nie wymaga posiadania skierowania od specjalisty. Nie jest również refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia, co oznacza, że koszty jego wykonania należy opłacić samodzielnie. W przypadku poronień nawykowych bezpłatne jest natomiast badanie genetyczne z krwi obojga partnerów.

Bibliografia: www.badaniaprenatalce.com; www.mp.pl; www.miscarriageassociation.org.uk