Diagnostyka autyzmu

Jakie są objawy autyzmu i co może wskazywać na spektrum autyzmu?

Objawy autyzmu dotyczą przede wszystkim sposobu komunikowania się, relacji społecznych oraz powtarzalnych i sztywnych wzorców zachowania. To właśnie te trzy obszary są najważniejsze przy ocenie, czy dane trudności mogą wskazywać na spektrum autyzmu. U jednej osoby mocniej widoczne będą trudności w kontakcie z ludźmi, u innej nietypowy rozwój komunikacji, a u jeszcze innej duża potrzeba stałości i przewidywalności. Dlatego obraz spektrum autyzmu nie jest identyczny u wszystkich. Znaczenie ma nie pojedynczy objaw, ale całość funkcjonowania.

Na spektrum autyzmu mogą wskazywać przede wszystkim:

• trudności w komunikacji werbalnej i niewerbalnej,

• ograniczona potrzeba lub nietypowy sposób wchodzenia w relacje społeczne,

• sztywność zachowań i duża trudność w akceptowaniu zmian,

• powtarzalność czynności, ruchów albo zainteresowań,

• nietypowe reagowanie na bodźce sensoryczne,

• obecność tych trudności już we wczesnym dzieciństwie.

Podstawą rozpoznania nie jest badanie laboratoryjne ani jeden test. O autyzmie wnioskuje się na podstawie uważnej obserwacji zachowania i szczegółowego wywiadu. Pomocne bywają też informacje od innych specjalistów, którzy znają diagnozowaną osobę lub obserwowali jej funkcjonowanie w różnych sytuacjach.

Kiedy warto rozpocząć diagnostykę autyzmu u dziecka lub dorosłego?

Diagnostykę autyzmu warto rozpocząć wtedy, gdy pojawiają się konkretne zachowania budzące niepokój i utrzymują się mimo upływu czasu.

W przypadku dziecka szczególnie niepokojące mogą być:

• brak gestu wskazywania palcem,
• brak reakcji na własne imię,
• trudności z nawiązywaniem i utrzymaniem kontaktu wzrokowego,
• opóźniony rozwój mowy,
• powtarzanie słów lub zdań,
• mówienie o sobie w trzeciej osobie,
• nietypowy ton głosu lub rytm wypowiedzi,
• brak zabawy „na niby”,
• schematyczne używanie zabawek,
• bardzo duże przywiązanie do przedmiotów,
• nadwrażliwość na bodźce,
• powtarzanie określonych ruchów,
• skrajna trudność w akceptowaniu zmian,
• wyraźnie ograniczone zainteresowanie relacjami z innymi.

Niepokój mogą budzić także sygnały mniej oczywiste, na przykład:

• brak świadomości zagrożeń,
• nieadekwatny śmiech lub płacz,
• trudność z odczytywaniem mimiki, tonu głosu czy gestów innych osób,
• bardzo wąskie zainteresowania, którym poświęca się nadmiernie dużo uwagi.

U osoby dorosłej powodem do rozpoczęcia diagnostyki może być wieloletnie poczucie odmienności, trudności w relacjach, problemy z rozumieniem kontekstu społecznego albo podejrzenie spektrum pojawiające się po lekturze, terapii lub rozmowach z innymi specjalistami.

Pierwszym krokiem może być konsultacja z pediatrą, psychologiem dziecięcym albo specjalistą mającym doświadczenie w diagnozowaniu spektrum autyzmu. Najważniejsze jest, by nie ignorować powtarzających się sygnałów tylko dlatego, że nie są bardzo nasilone.

Co zrobić w przypadku podejrzenia autyzmu u dziecka?

W przypadku podejrzenia autyzmu u dziecka należy jak najszybciej skonsultować swoje obserwacje ze specjalistą i nie ograniczać się wyłącznie do biernego czekania. Najczęściej to właśnie rodzice, bliscy albo nauczyciele jako pierwsi zauważają, że rozwój społeczny i komunikacyjny dziecka przebiega inaczej, niż się spodziewano.

Jeśli dziecko ma od 18 do 36 miesięcy, pomocne może być wykonanie badania przesiewowego dotyczącego rozwoju społecznego. W tym celu rodzice mogą wypełnić test M-CHAT, dostępny również online. Taki test nie daje diagnozy, ale pomaga wychwycić dzieci, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka i powinny zostać skierowane do dalszej oceny.

Podwyższony albo wysoki wynik testu przesiewowego nie oznacza jeszcze rozpoznania spektrum autyzmu. Jest natomiast wyraźnym sygnałem, że warto skonsultować się ze specjalistą, który ma doświadczenie w obszarze autyzmu i potrafi ocenić, czy potrzebna jest pełna diagnoza.

Jedną z pierwszych osób, z którą rodzic omawia swoje wątpliwości, bywa często pediatra. Trzeba jednak pamiętać, że nie zawsze niepokój dotyczący rozwoju społeczno-komunikacyjnego dziecka spotyka się z odpowiednio uważną reakcją. Zdarza się, że rodzice słyszą, by jeszcze poczekać, a trudności tłumaczy się na przykład tym, że dziecko rozwinie się później. Właśnie dlatego ważne jest zaufanie własnej obserwacji i dalsze szukanie pomocy, jeśli niepokój nie mija.

W razie wątpliwości warto zgłosić się do specjalisty, który ma doświadczenie w diagnozowaniu autyzmu:

• pediatry,
• psychologa,
• pedagoga specjalnego,
• psychiatry.

Duże znaczenie ma szybka reakcja, ponieważ im wcześniej dziecko zostanie objęte właściwą oceną, tym łatwiej zaplanować dalsze postępowanie i ewentualne wsparcie.

Kto diagnozuje autyzm i do jakiego specjalisty się zgłosić?

Diagnostyka autyzmu zwykle prowadzona jest przez interdyscyplinarny zespół specjalistów, ponieważ do postawienia rozpoznania nie wystarcza jedna krótka konsultacja ani ocena jednej osoby. Proces diagnostyczny obejmuje kilka spotkań, obserwację zachowania oraz szczegółowy wywiad, dlatego wymaga współpracy osób z różnych dziedzin.

W diagnozie najczęściej uczestniczą:

• psychiatra dziecięcy,
• psycholog dziecięcy,
• pedagog,
• logopeda.

W zależności od zgłaszanych trudności zespół może zaproponować również dodatkowe konsultacje, na przykład z neurologiem, audiologiem, okulistą, rehabilitantem albo skierować na badania genetyczne. Nie dzieje się tak zawsze, ale bywa przydatne wtedy, gdy trzeba wykluczyć inne przyczyny obserwowanych trudności albo szerzej ocenić rozwój dziecka.

Jeśli rodzic chce rozpocząć diagnostykę, powinien szukać ośrodka specjalizującego się w diagnozie ASD. Ma to znaczenie, ponieważ rozpoznanie spektrum autyzmu wymaga doświadczenia i znajomości bardzo różnorodnych obrazów tego zaburzenia. Pomocne informacje o specjalistach i ośrodkach można uzyskać także w fundacjach oraz stowarzyszeniach działających na rzecz osób w spektrum autyzmu.

Diagnoza może zostać postawiona nie tylko u małego dziecka. Zdarza się, że trudności stają się bardziej widoczne dopiero po rozpoczęciu przedszkola lub szkoły, kiedy środowisko stawia przed dzieckiem więcej wymagań społecznych i komunikacyjnych. Bywa też, że spektrum autyzmu rozpoznaje się dopiero u młodzieży albo w dorosłości.

Jak krok po kroku wygląda diagnoza autyzmu u dziecka?

Diagnoza autyzmu obejmuje kilka etapów, których celem jest zebranie jak najpełniejszego obrazu funkcjonowania dziecka. Nie polega na jednym teście, ale na połączeniu wywiadu, obserwacji i analizy dodatkowych informacji.

Proces diagnostyczny zwykle obejmuje:

• wywiad z rodzicami lub opiekunami,
• obserwację dziecka,
• analizę dodatkowych źródeł informacji,
• czasem dodatkowe badania służące wykluczeniu innych przyczyn trudności.

Jednym z najważniejszych etapów jest wywiad z rodzicami. To rozmowa dotycząca rozwoju dziecka, zachowań budzących niepokój, przebiegu ciąży, wczesnych etapów rozwoju i codziennego funkcjonowania. Takie spotkanie może być długie i trwać nawet od około 2 do 5 godzin.

Drugim kluczowym elementem jest obserwacja dziecka. Diagnosta proponuje różne aktywności i zwraca uwagę na to, jak dziecko reaguje na nowe osoby, jak bawi się samodzielnie, jak odpowiada na propozycje zabawy i jak funkcjonuje w kontakcie z otoczeniem. Czasem obserwacja obejmuje też zadania manualne lub inne aktywności dobrane do wieku i możliwości dziecka.

W diagnozie pomocne bywają również dodatkowe materiały, takie jak:

• opinie nauczycieli,
• wcześniejsze opinie specjalistów,
• rodzinne nagrania z domu lub podwórka,
• wypełnione kwestionariusze.

Coraz częściej w obserwacji diagnostycznej wykorzystuje się także ADOS-2. To narzędzie uznawane za bardzo ważne w procesie diagnozy autyzmu, pomocne w prowadzeniu trafnej obserwacji.

Po zakończeniu diagnozy rodzice są zapraszani na spotkanie podsumowujące, podczas którego omawia się wyniki i zalecenia.

Jakie badania wykonuje się w diagnostyce autyzmu?

W diagnostyce autyzmu wykonuje się przede wszystkim obserwację, wywiad oraz badania i konsultacje, które pomagają lepiej ocenić rozwój dziecka albo wykluczyć inne przyczyny trudności. Nie chodzi więc o jedno badanie potwierdzające spektrum, ale o zestaw narzędzi dobieranych do sytuacji.

Do badań i elementów diagnostyki, które mogą zostać wykorzystane, należą:

• przesiewowy test M-CHAT,

• obserwacja diagnostyczna ADOS-2,

• testy oceniające rozwój dziecka, na przykład PEP-R lub Monachijska Funkcjonalna Skala,

• badanie słuchu i wzroku,

• konsultacja neurologiczna,

• badanie EEG,

• konsultacja genetyczna i badania genetyczne.

M-CHAT ma znaczenie przesiewowe i może pomóc wcześnie wychwycić sygnały ryzyka. Z kolei ADOS-2 służy do pogłębionej obserwacji diagnostycznej i jest jednym z najczęściej wykorzystywanych narzędzi w diagnozie autyzmu. Testy rozwojowe pomagają ocenić poziom funkcjonowania dziecka w różnych obszarach, a badania słuchu i wzroku są potrzebne wtedy, gdy trzeba sprawdzić, czy trudności w reagowaniu nie wynikają z problemów sensorycznych.

W niektórych przypadkach zespół diagnostyczny może zaproponować także konsultację z neurologiem i wykonanie EEG, aby wykluczyć epilepsję. Badania genetyczne bywają zalecane wtedy, gdy specjaliści podejrzewają określone zespoły genetyczne, na przykład zespół łamliwego chromosomu X albo zespół Retta.

Po zakończeniu procesu rodzice zwykle uczestniczą w spotkaniu podsumowującym, podczas którego omawia się wyniki diagnozy i dalsze zalecenia.

Czy autyzm można zdiagnozować u dorosłych?

Spektrum autyzmu można zdiagnozować u dorosłych, ponieważ spektrum autyzmu może zostać rozpoznane nie tylko w dzieciństwie, ale także znacznie później. Zdarza się, że trudności stają się bardziej widoczne dopiero w szkole, w okresie dorastania albo w dorosłym życiu.

U części osób impuls do diagnozy pojawia się po przeczytaniu książki lub artykułu, po rozmowach z innymi osobami w spektrum albo podczas psychoterapii rozpoczętej z innego powodu, na przykład depresji czy zaburzeń lękowych. Bywa też tak, że dana osoba przez lata funkcjonuje bez diagnozy, bo nauczyła się maskować objawy i wypracowała własne sposoby radzenia sobie w codzienności.

W przypadku osoby dorosłej pierwszym krokiem może być wypełnienie kwestionariusza AQ (Autism Quotient). To narzędzie przesiewowe, które pozwala ocenić nasilenie cech związanych ze spektrum autyzmu. Wysoki wynik nie oznacza jeszcze diagnozy, ale może być wskazówką, że warto zgłosić się do psychiatry albo psychologa mającego doświadczenie w diagnozie autyzmu u dorosłych.

Diagnoza u osoby dorosłej również opiera się na:

• wywiadzie,
• obserwacji,
• kwestionariuszach,
• czasem obserwacji ADOS-2,
• dodatkowych informacjach od bliskich.

Wywiad może być prowadzony nie tylko z osobą diagnozowaną, ale również z partnerem, rodzicem albo przyjacielem. Pomocne bywają także rodzinne nagrania z dzieciństwa, jeśli są dostępne. Ma to znaczenie szczególnie dlatego, że diagnoza autyzmu wymaga odniesienia obecnych trudności do wcześniejszego rozwoju.

Diagnoza autyzmu u dorosłych bywa trudna także z powodów organizacyjnych. Dostęp do specjalistów zajmujących się taką oceną jest w Polsce nadal ograniczony, dlatego znalezienie odpowiedniego diagnosty często wymaga czasu.

Diagnostyka potwierdziła u dziecka spektrum autyzmu – co dalej?

Jeśli diagnostyka potwierdziła autyzm, kolejnym krokiem powinno być wdrożenie indywidualnie dobranego wsparcia terapeutycznego oraz uporządkowanie formalności, które umożliwiają dziecku dostęp do pomocy. Plan terapii nie powinien być schematyczny, lecz dostosowany do mocnych i słabych stron dziecka, jego temperamentu, osobowości i zainteresowań.

W zależności od potrzeb dziecka zaleca się najczęściej:

• terapię logopedyczną,

• Trening Umiejętności Społecznych,

• wsparcie fizjoterapeutyczne oparte na integracji sensorycznej,

• inne formy terapii dopasowane do profilu funkcjonowania dziecka.

Po otrzymaniu diagnozy rodzice zwykle powinni także zadbać o dokumenty, które pozwalają korzystać z dalszego wsparcia.

Najważniejsze dokumenty to:

• orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego – umożliwia dostosowanie organizacji nauki i korzystanie z dodatkowej pomocy w placówce,

• opinia o potrzebie Wczesnego Wspomagania Rozwoju – daje dostęp do bezpłatnych zajęć wspierających rozwój dziecka przed rozpoczęciem nauki szkolnej,

• orzeczenie o niepełnosprawności – może być podstawą do uzyskania określonych świadczeń i form pomocy.

Do załatwienia tych formalności zwykle potrzebne są dokumenty medyczne i diagnostyczne, a czasem także opinie z przedszkola, szkoły albo od terapeutów pracujących z dzieckiem. Dlatego po zakończeniu diagnozy warto od razu uporządkować dokumentację i ustalić dalsze kroki ze specjalistami.

Ile kosztuje diagnostyka autyzmu?

Koszt diagnostyki autyzmu zależy od placówki, liczby spotkań i zakresu całego procesu. Na podstawie danych portalu kliniki.pl orientacyjna średnia cena wynosi około 2 054 zł, najniższe podawane kwoty zaczynają się od około 260 zł, a najwyższe sięgają około 3 000 zł.

Tak duża rozpiętość może wynikać z tego, czy cena obejmuje tylko wybraną konsultację, czy cały proces diagnostyczny wraz z obserwacją, wywiadem, opinią i dodatkowymi badaniami albo konsultacjami.

FAQ - najczęściej zadawane pytania o diagnostykę autyzmu

• Jakie są najwcześniejsze objawy autyzmu, które można zauważyć u dziecka?

  Najczęstsze objawy to brak reakcji na imię, trudności z nawiązywaniem kontaktów wzrokowych oraz opóźniony rozwój mowy.

• Czy diagnostyka autyzmu jest refundowana przez NFZ?

  Tak, w Polsce publiczna służba zdrowia oferuje refundowane usługi diagnostyczne dla autyzmu, ale mogą wystąpić długie czasy oczekiwania na wizytę u specjalisty.

• Kiedy nie zwlekać z rozpoczęciem diagnostyki autyzmu?

  Nie warto odkładać diagnostyki, jeśli obserwuje się powtarzalne i znaczące trudności w funkcjonowaniu, nawet jeśli nie są one jeszcze bardzo nasilone.

• Czy test M-CHAT może zastąpić diagnozę autyzmu?

  Nie, M-CHAT jest jedynie testem przesiewowym, który pomaga zidentyfikować ryzyko, nie stanowi diagnozy.

• Jak mam przygotować się do pierwszej wizyty diagnostycznej?

  Przygotuj historię rozwoju dziecka, swoje obserwacje oraz ewentualne opinie nauczycieli lub wcześniejsze diagnozy.

• Czy dorosły może rozpocząć diagnostykę autyzmu na własną rękę?

  Tak, dorosły może samodzielnie zgłosić się do specjalisty, aby podjąć diagnostykę w kierunku autyzmu.