Badanie genetyczne w kierunku niepłodności u mężczyzn

Diagnostyka męskiej niepłodności – jak powinna wyglądać?

Pierwszym krokiem w diagnostyce niepłodności u mężczyzny jest kompleksowa ocena medyczna, która obejmuje zarówno ogólny stan zdrowia, jak i szczegółową analizę funkcji rozrodczych.

Diagnostyka powinna dotyczyć obojga partnerów, ponieważ problemy z płodnością mogą mieć złożone tło – często obejmujące zarówno czynniki męskie, jak i żeńskie.

W przypadku mężczyzny proces diagnostyczny zazwyczaj rozpoczyna się od konsultacji u androloga, który przeprowadza dokładny wywiad medyczny, ocenia rozwój płciowy oraz wykonuje badanie fizykalne narządów płciowych. Kluczowe znaczenie ma badanie nasienia (spermiogram), które należy wykonać co najmniej dwukrotnie – tylko w ten sposób można uzyskać miarodajny wynik ze względu na naturalną zmienność produkcji plemników.

Jeżeli wyniki analizy nasienia wskazują na obniżoną liczbę plemników, ich ograniczoną ruchliwość lub nieprawidłową morfologię, diagnostykę należy poszerzyć.

W dalszej kolejności lekarz może zalecić:

• badania urologiczne,
• testy hormonalne i biochemiczne,
• badania obrazowe (np. USG jąder),
• oznaczenie przeciwciał przeciwplemnikowych,
• badania neurologiczne, dermatologiczne, a czasem okulistyczne,
• biopsję jąder.

Jeżeli przyczyna niepłodności nie zostanie wyjaśniona na podstawie powyższych procedur, wykonuje się badania genetyczne. Są one szczególnie istotne, gdy ilość plemników jest bardzo niska lub nieobecna (azoospermia), a inne badania nie wykazują nieprawidłowości.

Kiedy warto wykonać badanie genetyczne na niepłodność?

Badania genetyczne powinny być rozważone w przypadku mężczyzn, u których występują szczególne czynniki ryzyka związane z niepłodnością oraz dziedzicznymi chorobami w rodzinie.

Najczęstsze wskazania do przeprowadzenia testów genetycznych obejmują:

• poronienia samoistne lub martwe urodzenia w rodzinie,
• urodzenie dziecka z wadami wrodzonymi lub chorobą genetyczną,
• niepowodzenia w poprzednich ciążach (np. przedwczesny poród, niska masa urodzeniowa),
• zaburzenia rozwoju płciowego u mężczyzny, np. opóźnione dojrzewanie, wady anatomiczne narządów płciowych.

Czy badanie genetyczne może wyjaśnić przyczynę niepłodności?

Badania genetyczne mają istotne znaczenie w identyfikacji przyczyn niepłodności, zwłaszcza w przypadkach azoospermii (braku plemników w ejakulacie) lub skrajnie obniżonej liczby plemników (oligozoospermii). Analiza genetyczna pozwala wykryć mutacje i aberracje chromosomalne, które nie są widoczne w rutynowych badaniach laboratoryjnych czy obrazowych.

Jak przygotować się do badania genetycznego na niepłodność?

Do badania genetycznego, które najczęściej wykonywane jest z próbki krwi, należy się odpowiednio przygotować.

Zaleca się:

• bycie na czczo (8–12 godzin od ostatniego posiłku),
• unikanie ciężkostrawnych, tłustych posiłków i alkoholu w dniu poprzedzającym badanie,
• wypicie niewielkiej ilości wody w dniu badania – jest to dozwolone,
• pobranie krwi najlepiej w godzinach porannych (7:00–10:00), co wpływa na jakość wyników.

Jakie badania genetyczne wykonuje się przy diagnostyce męskiej niepłodności?

Podstawowymi badaniami genetycznymi stosowanymi w diagnostyce męskiej niepłodności są badanie kariotypu, testy na mutacje w genie CFTR oraz analiza mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y.

• Badanie kariotypu – pozwala ocenić liczbę i strukturę wszystkich chromosomów pacjenta; dzięki niemu można wykryć np. zmiany liczbowe lub strukturalne będące przyczyną zaburzeń płodności.
• Badanie mutacji w genie CFTR – wykrywa warianty związane m.in. z mukowiscydozą, które mogą prowadzić do obustronnego braku lub niedrożności przewodów nasiennych (CBAVD) i do niektórych form azoospermii obstrukcyjnej; test ten jest również standardowo zlecany w procedurach wspomaganego rozrodu (np. ICSI) i może być rekomendowany także partnerce w określonych sytuacjach klinicznych.
• Analiza regionu AZF na chromosomie Y – umożliwia wykrycie delecji w obszarach AZFa, AZFb i AZFc, które zaburzają spermatogenezę; konsekwencje uszkodzeń zależą od lokalizacji delecji: częściowe uszkodzenie (np. AZFc) może wiązać się z ciężką oligospermią lub możliwością uzyskania plemników po biopsji, natomiast delecje w regionach AZFa/AZFb rzadko pozwalają na pozyskanie plemników nawet za pomocą biopsji.

Dodatkowo diagnostyka genetyczna bywa uzupełniana o badania w kierunku innych genów i schorzeń, które mogą wpływać na płodność:

• mutacje w genie AR (związek z niewrażliwością na androgeny i zaburzeniami rozwoju cech płciowych)
• badanie w kierunku celiakii (może mieć wpływ na jakość plemników i funkcje seksualne)
• badanie w kierunku hemochromatozy (nadmiar żelaza może prowadzić do zaburzeń hormonalnych i wpływać na funkcjonowanie jąder)

Wyniki badań genetycznych nie tylko pomagają ustalić przyczynę niepłodności, ale też wpływają na decyzje terapeutyczne i ocenę ryzyka genetycznego dla potomstwa.

Ile kosztuje badanie genetyczne na niepłodność męską?

Koszt badania genetycznego w kierunku niepłodności u mężczyzn wynosi zazwyczaj kilkaset złotych, a jego wysokość zależy od rodzaju i zakresu zlecanych testów. Ceny różnią się w zależności od placówki, pakietu badań oraz liczby analizowanych genów czy regionów chromosomowych.

Najczęściej osobno wyceniane są:

• badanie kariotypu,
• analiza mutacji w genie CFTR,
• badanie mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y.

W przypadku rozszerzonej diagnostyki, obejmującej dodatkowe testy – np. w kierunku mutacji w genie AR, celiakii czy hemochromatozy – całkowity koszt może być wyższy.

Gdzie można zrobić badanie genetyczne niepłodności u mężczyzn?

Badania genetyczne w kierunku niepłodności można wykonać w specjalistycznych laboratoriach genetycznych, centrach leczenia niepłodności oraz klinikach medycyny rozrodu. Wybór odpowiedniego ośrodka warto skonsultować z lekarzem, który pomoże dobrać rodzaj testu oraz miejsce jego wykonania.