Badanie genetyczne predyspozycji do nowotworów

Od czasu poznania całego ludzkiego genomu 2003 r. genetykom udało się poznać około czterystu genów (onkogenów i genów supresorowych) najczęściej występujących nowotworów tkanki nabłonkowej, takich jak rak płuc, okrężnicy czy piersi.

Profilaktyczne badanie osób zdrowych

W przypadku osób zdrowych badania pełnią funkcję profilaktyczną – jeżeli w naszej rodzinie występowały przypadki nowotworów warto sprawdzić, czy znajdujemy się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na raka z powodów genetycznych i w razie potrzeby zastosować odpowiednie środki zapobiegawcze, np. badania przesiewowe.

Materiał genetyczny do badań izolowany jest z krwi pacjenta. Jednak nawet w przypadku niestwierdzenia mutacji genów oraz biorąc pod uwagę złożoność procesu rozwoju choroby nowotworowej - wciąż podstawą kwalifikacji do grupy podwyższonego ryzyka jest rzetelny wywiad lekarski i badania kliniczne.

Badania genetyczne osób chorych

W przypadku osób chorych na raka badania genetyczne mają zazwyczaj związek z nowoczesnymi metodami leczenia, czyli tzw. terapiami spersonalizowanymi. Badania te najczęściej prowadzone są jednak tylko w kierunku niektórych genów czy sekwencji genowych. Upraszaczajac, chodzi o to, że są to badania zmierzające do dopasowania pacjenta do określonego, dostępnego leczenia. Do najlepiej znanych badań tego typu zaliczamy testy w kierunku oceny mutacji w obrębie genów RAS (dla nowotworów jelita grubego), EGFR (dla raka płuc), a także receptora HER-2 lub HER2 (dla raka piersi i raka żołądka).

W świecie nauk medycznych coraz więcej miejsca poświęca się jednak nowemu podejściu do pacjenta, czyli badaniom zmierzającym do dopasowania leku do profilu genetycznego nowotworu u konkretnego pacjenta. W tym przypadku niezbędne są badania obejmujące wiele genów, gdzie w pierwszej kolejności stwierdza się obecność mutacji genowych. Materiał do tego rodzaju badań pochodzi z biopsji guza.

Wyniki badania genetycznego i co dalej?

Wiedza na temat obecności dodatkowych mutacji patogennych, mających udział w procesie tworzenia nowotworów, lub ich braku już dzisiaj jest podstawą do kwalifikacji chorego do standardowych metod terapii celowanych. Może również skutkować włączeniem chorego do badania klinicznego z udziałem leków ukierunkowanych molekularnie, a w przyszłości być podstawą do wdrożenia nowszych metod leczenia celowanego, które aktualnie są w fazie badań klinicznych.

W większości ośrodków europejskich, w ramach rutynowych badań mutacji genowych, bada się od jednego do dwóch genów. W Polsce badania mutacji genowych prowadzi m.in. niemiecko-węgierska firma KPS Diagnostics, która analizuje od 6 do 58 możliwych mutacji genów (jej twórcy 10 lat temu odkryli mutację genu EGFR, która występuje u ok 10% osób chorych na raka płuc). Na podstawie wyników badania pacjent oraz prowadzący go lekarz otrzymują raport opisujący występujące mutacje oraz dodatkowo - wykaz terapii spersonalizowanych, które mogą być efektywne dla pacjenta posiadającego właśnie taką mutację (ostateczną decyzję o zasadności leczenia podejmuje lekarz interpretujący badanie genetyczne).

Dzięki współpracy z ośrodkami badawczymi na całym świecie prowadzony przez firmę serwis oncompass.pl wyszukuje również dostępne w danym momencie badania kliniczne, prowadzone pod kątem takich mutacji i pomaga pacjentom w kontakcie z danym ośrodkiem klinicznym.

Jak wskazują statystyki medyczne, 70% pacjentów uczestniczących w dopasowanych badaniach klinicznych odnosi korzyści. Badania mutacji genowych nie są jednak jeszcze standardem w diagnostyce, zarówno w Polsce, jak i w Europie, dlatego koszty ich przeprowadzenia ponosi pacjent. Za to w przypadku zakwalifikowania się do badań klinicznych, pacjent ponosi wyłącznie wydatki związane z logistyką.

Na podstawie: rak.tosieleczy.pl, oncompass.pl