Badanie genetyczne predyspozycji do raka płuc

Rak płuc jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym w Polsce. Co roku stwierdza się go u ponad 20 tysięcy osób. Jest on również jednym z najbardziej agresywnych i źle rokujących nowotworów oraz przyczyną największej liczby zgonów - co roku z powodu raka płuc umiera ponad 19 tysięcy chorych.

Istotny wkład czynników genetycznych w rozwój chorób nowotworowych podejrzewano już od dawna. Jednak dopiero obecnie możliwe jest przeprowadzenie precyzyjnych testów DNA, określających prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Genetyczne uwarunkowanie nowotworu oznacza w uproszczeniu, że istnieje pewne zaburzenie w materiale genetycznym, które prowadzi do rozwoju raka. Jeżeli uda się się znaleźć odpowiedzialną za to mutację odpowiednio wcześnie, wtedy możliwe jest przeprowadzenie leczenia dużo skuteczniej i w sposób mniej obciążający dla organizmu pacjenta.

Testy genetyczne predyspozycji do nowotworu płuc, pozwalają określić grupę wysokiego ryzyka – osoby, u których prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jest znacznie wyższe niż średnia dla populacji. U znacznej części potencjalnych chorych z grupy wysokiego ryzyka możliwe jest również niedopuszczenie do rozwoju nowotworu. Osiąga się to poprzez przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki i usunięcie zmian przednowotworowych (przedzłośliwych).

Rak płuc – test predyspozycji genetycznych

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy medycznej uznaje się, że najważniejszym czynnikiem rakotwóryczym (karcerogenem) w przypadku nowotworów płuc jest długotrwałe wdychanie dymu tytoniowego. Ryzyko zachorowania u nałogowych palaczy jest około 20 krotnie większe niż u osób niepalących. W przypadku palaczy biernych (np. dzieci i współmałżonków) zagrożenie to jest ponad trzykrotnie wyższe. Palenie jest odpowiedzialne za 80-90% wszystkich przypadków raka płuc. W przypadku nowotworów u osób, które nigdy nie paliły, do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych.

Test predyspozycji genetycznych do rozwoju raka płuc obejmuje najczęściej analizę mutacji genów EGFR, GSTP1, GSTM1 i ELA2 oraz CHRNA3 i CHRNA 5. Materiałem do badania jest próbka zawierająca komórki nabłonka pobrane w drodze wymazu z jamy ustnej a na wynik trzeba poczekać od 10 do 15 dni roboczych.

Rezultat badania koniecznie musi zostać skonsultowany z lekarzem onkologiem lub genetykiem, który wytłumaczy jakie działania profilaktycznie powinien podjąć pacjent, aby uniknąć zachorowania lub wykryć nowotwór w pierwszej fazie rozwoju. Wcześnie wykryty nowotwór płuc jest wyleczalny w około 80-90% przypadków. Do wyników badania zwykle dołączany jest również wykaz terapii spersonalizowanych, które mogą być efektywne dla pacjenta posiadającego właśnie taką mutację (ostateczną decyzję o zasadności leczenia podejmuje lekarz interpretujący badanie genetyczne).