Badanie genetyczne predyspozycji do nowotworów u mężczyzn

Na podstawie badań, przeprowadzonych na Uniwersytecie Creighton w Stanach Zjednoczonych, stwierdzono, że u podstaw około 30% wszystkich nowotworów złośliwych leży predyspozycja genetyczna związana z obecnością mutacji w poszczególnych genach. Badania umożliwiające wykrycie wspomnianych nieprawidłowości zyskują obecnie coraz większą popularność.

Od momentu poznania ludzkiego genomu, co miało miejsce w 2003 roku, znamy około 400 genów odpowiedzialnych za rozwój nowotworów, wywodzących się przede wszystkim z tkanki nabłonkowej. Dzięki temu możliwe jest wyodrębnienie pacjentów z tzw. grupy podwyższonego ryzyka i zastosowanie wobec nich właściwych środków zapobiegawczych.

W przypadku osób dotkniętych chorobą, objęcie ich specjalistyczną opieką onkologiczną i wdrożenie odpowiedniej terapii jest kluczowe. Rak uwarunkowany genetycznie może pojawić się u obu płci. W Polsce do najczęstszych nowotworów złośliwych występujących u mężczyzn należą rak płuc, jelita grubego i prostaty, a liczba nowych zachorowań w dalszym ciągu rośnie.

Znaczenie genetyki w diagnostyce nowotworów

Współczesna medycyna coraz częściej korzysta z osiągnięć genetyki w diagnostyce i leczeniu nowotworów. Dzięki możliwości zidentyfikowania mutacji genetycznych, które zwiększają ryzyko rozwoju nowotworów, lekarze mogą skuteczniej planować indywidualne strategie profilaktyki i leczenia.

Ponadto, wiedza na temat predyspozycji genetycznych pozwala na optymalizację planów leczenia, uwzględniając indywidualne cechy pacjenta.

Testy genetyczne na nowotwory

Materiał do badania genetycznego uzyskiwany jest z komórek krwi lub wymazu z jamy ustnej pacjenta. Sprawdzenie poprawności ludzkiego genomu odbywa się przy pomocy specjalnych technik molekularnych, takich jak sekwencjonowanie, pirosekwencjonowanie, technika Southerna, MLPA, DHPLC czy HRMA, które umożliwiają analizę poszczególnych fragmentów wyizolowanego wcześniej DNA.

W celu wykrycia zwiększonego prawdopodobieństwa rozwoju nowotworu złośliwego u mężczyzn, warto zweryfikować obecność mutacji w następujących genach:

• BRCA1 i BRCA2 - zwiększają prawdopodobieństwo rozwoju raka prostaty oraz piersi
• CHEK 2 - nosicielstwo mutacji tego genu powoduje wzrost ryzyka zachorowania na raka piersi, brodawkowatego raka tarczycy, raka prostaty, jelita grubego oraz nerki
• HOXB13 - predysponuje do wystąpienia raka prostaty
• NBN - mutacja tego genu zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi oraz prostaty
• CDKN 2A - obecność mutacji w tym genie predysponuje do zachorowania na czerniaka i nowotwory złośliwe trzustki
• EGFR - powoduje wzrost ryzyka rozwoju raka płuca

Korzyści z wykonania badań genetycznych

Badania genetyczne mogą mieć charakter prewencyjny i są wówczas kierowane do zdrowych mężczyzn, którzy chcą wiedzieć, czy znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwór złośliwy. Umożliwia to włączenie tych pacjentów do odpowiednich programów z zakresu profilaktyki onkologicznej.

W przypadku mężczyzn ze zdiagnozowanym już nowotworem, wykrycie wadliwej mutacji, będącej przyczyną choroby, pozwala na szybkie wdrożenie odpowiednich działań terapeutycznych, poprawiając tym samym rokowanie i zwiększając szanse na wyleczenie. Czułość i specyficzność wykorzystywanych metod molekularnych jest bardzo wysoka.

Zalecenia profilaktyczne dla osób z wykrytą mutacją:

• zwiększenie aktywności fizycznej,
• zaprzestanie palenia tytoniu,
• wzbogacenie codziennej diety w selen oraz witaminy E i D,
• redukcja masy ciała,
• wykonywanie kolonoskopii i kontrolnych badań laboratoryjnych w odpowiednich odstępach czasu.

Po wykonaniu testu genetycznego należy udać się do lekarza ze specjalizacją z genetyki klinicznej, który na podstawie szczegółowo zebranego wcześniej wywiadu co do występowania chorób nowotworowych w rodzinie i otrzymanego wyniku badania, oszacuje ryzyko wystąpienia raka i rozpocznie właściwe działania.

Warto pamiętać, że wykrycie mutacji u osoby dotychczas bezobjawowej nie jest równoznaczne z obecnością choroby. Pozwala jednak na podjęcie odpowiednich kroków, które umożliwią uchronienie się przed rozwojem nowotworu.

Ograniczenia i wyzwania testów genetycznych

Ważne jest, aby pacjenci byli świadomi, że testy genetyczne mogą wiązać się z pewnymi ograniczeniami i ryzykami. Może to obejmować kwestie etyczne, takie jak potencjalna dyskryminacja ubezpieczeniowa lub zawodowa, a także psychologiczne obciążenie związane z dowiedzeniem się o zwiększonym ryzyku zachorowania na nowotwór.

Istnieje również ryzyko naruszenia prywatności danych genetycznych, dlatego istotne jest, aby wyniki były przechowywane i zarządzane zgodnie z odpowiednimi regulacjami.

Fałszywie pozytywne i negatywne wyniki

Testy genetyczne, mimo swojej dużej dokładności, mogą czasami prowadzić do fałszywie pozytywnych lub negatywnych wyników. Fałszywie pozytywne wyniki mogą prowadzić do niepotrzebnego stresu i dalszych badań, natomiast fałszywie negatywne mogą dawać fałszywe poczucie bezpieczeństwa.

Dlatego tak ważne jest, aby wyniki interpretowane były przez doświadczonych specjalistów.

Dostępność i koszty

Dostępność testów genetycznych oraz ich koszt mogą się różnić w zależności od regionu i placówki medycznej. Warto skonsultować się z lekarzem lub specjalistą w celu uzyskania informacji na temat dostępności tego typu badań w ramach systemu publicznego lub prywatnego oraz możliwości finansowania.

Nowoczesne technologie w genetyce

Obecnie obserwuje się dynamiczny rozwój technologii wykorzystywanych w badaniach genetycznych. Nowoczesne metody, takie jak sekwencjonowanie całogenomowe, umożliwiają jeszcze dokładniejszą analizę DNA pacjenta. Dzięki temu można zidentyfikować rzadkie mutacje, które mogą mieć istotne znaczenie kliniczne.

Możliwości nowoczesnych technologii:

• identyfikacja rzadkich mutacji,
• zwiększenie personalizacji terapii onkologicznych,
• dostosowanie leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta,
• zwiększenie skuteczności terapii,
• minimalizacja skutków ubocznych.

W przyszłości techniki te mogą przyczynić się do większej personalizacji terapii onkologicznych, co oznacza możliwość dostosowania leczenia do indywidualnego profilu genetycznego pacjenta, zwiększając tym samym skuteczność terapii i minimalizując skutki uboczne.