Test NIFTY - nieinwazyjne badanie prenatalne

Badania prenatalne, przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego płodu pozwala na wczesne wykrycie wad wrodzonych i genetycznych dziecka, takich jak zespół Downa, wady cewki nerwowej i nieprawidłowości chromosomów. Dzielą się one na dwie grupy:

• badania inwazyjne – wymagające pobrania płynu owodniowego (amniopunkcja), biopsji kosmówki lub tkanek płodu (fetoskopia). Są to metody skuteczne, jednak niosące za sobą pewne ryzyko powikłań lub nawet w skrajnych przypadkach poronienia.
• badania nieinwazyjne – wykorzystujące ultrasonografię, testy krwi (poziom alfa fetoproteiny, β-hCG, estriolu oraz h-hCG) a od niedawna także analizę poziomów DNA we krwi (Nifty).

Na czym polega test NIFTY

Test NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy Test) opracowany został w Instytucie BGI w chińskim mieście Shenzhen, którego naukowcy już w 2008 roku informowali, że są blisko określenia alleli (wersji genu), odpowiedzialnych za ponadprzeciętną inteligencję niektórych ludzi.

Jest to nieinwazyjny przesiewowy test genetyczny oparty na analizie wolnego DNA (cffDNA), występującego w osoczu i surowicy krwi matki. Pozwala określić ryzyko wystąpienia nieprawidłowej liczby genów lub chromosomów (tzw. trisomia 21, 18, 13) w DNA dziecka. Trisomia jest przyczyną rozwoju najczęstszych zespołów wad wrodzonych (zespół Downa, Edwardsa i Patau). NIFTY, wykorzystując metodę zwaną Sekwencjonowaniem Nowej Generacji (NGS) w połączeniu z analizami bioinformatycznymi, pozwala wyizolować i przebadać materiał genetyczny dziecka jeszcze w łonie matki. Test charakteryzuje się wysoką, wynoszącą ponad 99% skutecznością w wykrywaniu ryzyka wystąpienia trisomii chromosomów 21, 18 i 13 i w przeciwieństwie do metod inwazyjnych, nie niesie ze sobą ryzyka uszkodzenia płodu, poronienia lub infekcji wewnątrzmacicznej.

Rozszerzone możliwości diagnostyczne

W ostatnich latach test NIFTY został rozszerzony o możliwość wykrywania innych aneuploidii oraz niektórych mikrodelecji, w tym zespołu Cri-du-chat i zespołu DiGeorge’a. Choć skuteczność detekcji tych rzadkich zmian jest niższa niż w przypadku trisomii, możliwość ich identyfikacji zwiększa wartość testu.

Wskazania do wykonania testu

Dostępny w Polsce od 2013 roku test NIFTY polecany jest zwłaszcza kobietom po 35 roku życia oraz ciężarnym z przeciwwskazaniami do inwazyjnych badań prenatalnych. Badanie przeprowadza się między 12 a 24 tygodniem ciąży. Próbki krwi (5–10 ml) pobrane od pacjentek transportowane są do laboratorium Instytutu BGI w Shenzhen, a na wynik czeka się ok. 3 tygodni.

"Jest on dobrym rozwiązaniem także dla kobiet, których dotyczą przeciwwskazania do wykonywania inwazyjnych badań prenatalnych, takie jak: wysokie ryzyko poronienia, przodujące łożysko, zakażenie HBV, HIV lub zapłodnienie in vitro. Badaniem powinny zainteresować się także panie, których wyniki badań biochemicznych i USG w pierwszym i drugim trymestrze ciąży pokazują duże ryzyko aneuploidii chromosomowych" – mówi dr n. med. Natalia Fischer, ginekolog z Kliniki Promienista w Poznaniu.

Test NIFTY można wykonać jako uzupełnienie badań biochemicznych i USG, nawet jeśli wcześniejsze wyniki nie wskazują jednoznacznie na podwyższone ryzyko wad wrodzonych. Coraz więcej specjalistów zaleca badanie kobietom w każdym wieku, szczególnie jeśli chcą uzyskać dodatkowe potwierdzenie prawidłowego przebiegu ciąży.

Przeciwwskazania i ograniczenia testu

Przeciwwskazaniem do wykonania testu NIFTY są przypadki ciąży mnogiej oraz wcześniejsze przeszczepy, terapia komórkami macierzystymi, a także przebyta transfuzja krwi w ostatnich 6 miesiącach.

Choć test NIFTY cechuje się bardzo wysoką czułością, nie zastępuje on badań diagnostycznych, takich jak amniopunkcja. W przypadku wyniku pozytywnego zalecane jest potwierdzenie za pomocą testów inwazyjnych z materiału płodowego.

Na rynku dostępne są różne testy typu NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing). NIFTY wyróżnia się szerokim zakresem detekcji i wsparciem diagnostycznym, ale pacjentki powinny porównać dostępne opcje i skonsultować wybór z lekarzem prowadzącym.

Ubezpieczenie i wiarygodność wyników

Dodatkową zaletą i jednocześnie potwierdzeniem skuteczności testu NIFTY jest oferowane przez BGI ubezpieczenie chroniące pacjentki. W przypadku wydania wyniku fałszywie negatywnego, czyli gdy test nie wykryje trisomii płodu, a dziecko urodzi się z zespołem wad wrodzonych takich jak zespół Downa, Edwardsa czy Patau, firma ubezpieczeniowa Health Insurance Company PICC Ltd. wypłaci odszkodowanie w wysokości 32 000 USD.

W przypadku wyniku "pozytywnego" testu NIFTY, firma BGI zaleca wykonanie badań inwazyjnych w celu potwierdzenia diagnozy. Również w tym przypadku ubezpieczyciel zwróci część kosztów zabiegu – do kwoty 400 USD.