Geny mogą wpływać na predyspozycje do raka tarczycy

Testy genetyczne na obecność mutacji tzw. protoonkogenu RET pozwalają na wykrycie rodzinnych predyspozycji do zachorowania na złośliwe nowotwory tarczycy. Pozwala to na szybkie wdrożenie działań profilaktycznych lub rozpoczęcie terapii raka we wczesnym stadium jego rozwoju, co wielokrotnie zwiększa szanse na całkowite wyleczenie.


Streszczenie artykułu (AI):
Streszczenie wygenerowane przez AI, może zawierać błędy
Data aktualizacji
Czas czytania
4 min.

Tarczyca jest gruczołem wydzielania wewnętrznego (produkującym hormony) zlokalizowanym z przodu szyi. Charakterystyczne dla tego narządu jest tworzenie się różnego rodzaju zmian guzkowatych w jego obrębie (dotyczy to nawet połowy populacji), jednak charakter złośliwy ma tylko około 2% z nich.

Rak brodawkowaty tarczycy (carcinoma papillare), wywodzący się z komórek pęcherzykowych tego narządu, to nowotwór odpowiadający za ok. 60-80% przypadków złośliwego raka tarczycy. Zwykle rozwija się u osób pomiędzy 30 a 50 rokiem życia, częściej u kobiet. Przez długi czas może nie dawać żadnych charakterystycznych objawów, a guzek często jest wykrywany przypadkowo podczas innych badań.

Zaawansowany proces nowotworowy objawiać się może chrypką, kaszlem oraz trudnościami w połykaniu i oddychaniu. Zmiany chorobowe często są wieloogniskowe, a przerzuty lokalizują się przede wszystkim w węzłach chłonnych szyi. Przerzuty do innych narządów (np. płuc czy kości) są rzadkie.

Objawy i diagnostyka raka brodawkowatego

Badanie usg tarczycy może wykryć różne nieprawidłowości występujące w tym gruczole

Jak wspomniano, wczesny rak tarczycy jest najczęściej bezobjawowy. Guzek jest zwykle niebolesny i ruchomy względem podłoża, co sprawia, że w badaniu fizykalnym jest nie do odróżnienia od zmiany łagodnej. Dlatego kluczową rolę w diagnostyce odgrywają badania obrazowe i cytologiczne.

Podstawowym badaniem obrazowym jest ultrasonografia (USG) tarczycy, która pozwala ocenić wielkość, lokalizację i cechy morfologiczne guzków (takie jak granice, echogeniczność, unaczynienie czy obecność mikrozwapnień), mogące sugerować charakter złośliwy.

Informacja: USG tarczycy jest bezbolesnym i nieinwazyjnym badaniem, które może wykryć zmiany niewidoczne w badaniu palpacyjnym.

W przypadku podejrzenia zmiany nowotworowej, kluczowym krokiem jest biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC). Pozwala ona na pobranie komórek z guzka i ich ocenę pod mikroskopem. Wyniki klasyfikuje się według systemu Bethesda, który określa ryzyko złośliwości i wyznacza dalsze postępowanie.

Genetyka raka tarczycy

Wśród czynników ryzyka rozwoju raka brodawkowatego dużą rolę odgrywają uwarunkowania genetyczne. Szacuje się, że występowanie raka tarczycy w rodzinie zwiększa ryzyko jego rozwoju u osób spokrewnionych około 4-krotnie. Dziedziczy się jednak predyspozycje do zachorowania, a nie samą chorobę.

Mutacje BRAF, RET i inne

Najczęściej występującą mutacją somatyczną (niedziedziczną) w raku brodawkowatym jest mutacja w genie BRAF, w szczególności V600E. Jest ona obecna w około 40-50% przypadków i często wiąże się z bardziej agresywnym przebiegiem choroby. Inne istotne geny, w których mutacje mogą prowadzić do rozwoju raka, to geny z rodziny RAS.

Ciekawostka: Obecność mutacji BRAF V600E może wpłynąć na decyzje terapeutyczne, w tym wybór odpowiednich leków celowanych.

Mutacje w obrębie protoonkogenu RET (tzw. rearanżacje RET/PTC) również występują w raku brodawkowatym, choć mutacje punktowe w tym genie są bardziej charakterystyczne dla raka rdzeniastego tarczycy. Nowotwory tarczycy mogą również występować w przebiegu uwarunkowanych genetycznie zespołów, jak zespół Cowden czy Gardnera.

Najnowocześniejsze podejście do diagnostyki molekularnej opiera się na panelach wielogenowych wykorzystujących technologię sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badania te pozwalają na jednoczesną analizę wielu genów (takich jak BRAF, RAS, RET, TERT) z materiału uzyskanego podczas biopsji.

Wynik takiego badania jest niezwykle pomocny, zwłaszcza w przypadku guzków o niejednoznacznym wyniku cytologicznym:

  • pomaga w podjęciu decyzji o zakresie operacji,
  • ocenia ryzyko wznowy.

Leczenie i rokowania w raku brodawkowatym

Kobieta bata swoją szyję oraz tarczycę

Jak każdy nowotwór złośliwy, nieleczony rak brodawkowaty prowadzi do śmierci chorego. Jednak w porównaniu do wielu innych typów nowotworów, wcześnie zdiagnozowany i prawidłowo leczony daje bardzo dobre rokowania – statystyczna szansa przeżycia kolejnych 10 lat po zakończeniu terapii wynosi nawet 98%.

Podstawową metodą leczenia raka brodawkowatego tarczycy jest leczenie operacyjne. W zależności od wielkości guza, jego zaawansowania i obecności przerzutów, wykonuje się częściowe lub całkowite usunięcie tarczycy (tyreoidektomia). Często konieczne jest również usunięcie okolicznych węzłów chłonnych szyi (limfadenektomia).

Po operacji, u pacjentów z grupy podwyższonego ryzyka wznowy, stosuje się leczenie uzupełniające jodem promieniotwórczym (radiojodem, I-131). Terapia ta ma na celu zniszczenie ewentualnych pozostałości tkanki tarczycowej oraz mikroskopijnych przerzutów nowotworowych, co znacząco zmniejsza ryzyko nawrotu choroby.

 Ważne: Wczesne wykrycie raka brodawkowatego tarczycy znacząco zwiększa szanse na skuteczne leczenie i długotrwałe przeżycie.

Każdy pacjent po całkowitym usunięciu tarczycy wymaga leczenia substytucyjnego hormonami tarczycy (lewotyroksyną) do końca życia. Terapia ta ma dwa cele: uzupełnienie niedoboru hormonów oraz utrzymanie niskiego stężenia TSH (hormonu tyreotropowego), co hamuje potencjalny wzrost komórek nowotworowych.

Profilaktyka i badania genetyczne

Przeprowadzenie badania genetycznego, np. w kierunku mutacji w genie RET, warto zawsze poprzedzić konsultacją w poradni genetycznej. Specjalista po szczegółowym wywiadzie, dokładnej analizie tzw. drzewa genealogicznego pacjenta (przypadków raka w rodzinie) oraz wyników badań, ustali, czy należymy do grupy podwyższonego ryzyka i jesteśmy obciążeni rodzinnie.

Pamiętaj: Konsultacja w poradni genetycznej jest kluczowa dla zrozumienia wyników badań genetycznych i oceny ryzyka zachorowania.

Test na nosicielstwo mutacji wykonywany jest nowoczesną metodą sekwencjonowania DNA, a materiału do badania dostarcza krew pełna lub wymaz z jamy ustnej.

Wpływ czynników środowiskowych

Pamiętać należy, że samo wykrycie mutacji predysponującej nie oznacza, że jej nosiciel na pewno zachoruje na raka. Ryzyko jest różne w zależności od tego, który gen został uszkodzony, a także zależne od wieku, płci, cech indywidualnych oraz czynników środowiskowych.

Do czynników środowiskowych zalicza się:

  • narażenie na promieniowanie jonizujące w przeszłości (szczególnie w dzieciństwie),
  • niedobór jodu w diecie.

Ważne: Odpowiednia dieta bogata w jod oraz unikanie ekspozycji na promieniowanie mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju raka tarczycy.

Ważną rolę w ogólnej profilaktyce nowotworowej pełni zdrowy styl życia. Regularna aktywność fizyczna, zrównoważona dieta bogata w owoce i warzywa oraz unikanie znanych czynników ryzyka mogą wspierać zdrowie. Edukacja na temat objawów i wczesne konsultacje medyczne w przypadku zauważenia niepokojących zmian (np. guzka na szyi) są kluczowe dla poprawy rokowań i jakości życia pacjentów.

Źródła:

Inne przydatne linki


Komentarze (0)

Komentarze (0)

Akcja
Krok
odyl
Nie opuszczaj
nas jeszcze!
Sprawdź, jak zdobyć smartwatcha dzięki akcji Krokodyl!
Badanie genetyczne predyspozycji do raka brodawkowatego tarczycy

Wybierz miasto, aby znaleźć placówkę

Wpisz zabieg, miejscowość, klinikę lub lekarza…