Badanie prenatalne Harmony

Współczesna medycyna umożliwia rozpoczęcie leczenia wielu wad rozwojowych jeszcze w trakcie ciąży lub bezpośrednio po narodzeniu dziecka. Wczesne wykrycie nieprawidłowości genetycznych pozwala na szybkie wdrożenie odpowiedniej terapii lub, gdy nie jest ona możliwa, przygotowanie się rodziców na narodziny dziecka wymagającego z racji swojej choroby szczególnej opieki.

Nieinwazyjne badanie prenatalne Harmony

Test Harmony opracowany przez amerykańską firmę Ariosa Diagnostics jest bezinwazyjnym badaniem prenatalnym nowej generacji, polegającym na przesiewowej analizie krążącego w krwi pozakomórkowego DNA, tzw. cfDNA (cell free DNA). Już po 12. tygodniu ciąży pozwala potwierdzić lub wykluczyć występowanie u nienarodzonego dziecka abberacji chromosomowych, tzw. trisomii, polegających na obecności trzeciego chromosomu w wybranych parach homologicznych chromosomów (każdy człowiek posiada 23 takie pary). 

Najczęściej spotykanie trisomie 21, 18 i 13-go chromosomu są przyczyną takich wad wrodzonych jak zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, wady cewy nerwowej i nieprawidłowości chromosomów płciowych X i Y.

Specyficzność badania Harmony dla trisomii 13, 18 i 21 wynosi 99,9%, co oznacza, że wyniki fałszywie dodatnie zdarzają się w jednym przypadku na 1000. Opcjonalnie test Harmony pozwala także na ustalenie płci dziecka.

Badanie Harmony jest jedną z najnowocześniejszych metod w diagnostyce prenatalnej. W odróżnieniu od tradycyjnych testów, takich jak amniopunkcja, nie wiąże się z ryzykiem poronienia, co czyni go bezpiecznym wyborem dla przyszłych mam. Test ten jest także bardziej precyzyjny niż tradycyjne badania biochemiczne, co czyni go bardzo cennym narzędziem w ocenie ryzyka genetycznego w ciąży.

Wskazania i przebieg testu Harmony

Badanie prenatalne Harmony polecane jest w szczególności w przypadku:

• kobiet po 35 roku życia
• przeciwwskazań do dokładniejszych, ale niosących też większe ryzyko badań inwazyjnych (amniopunkcja, biopsja kosmówki)
• zapłodnienia metodą in-vitro
• gdy badania ultrasonograficzne i biochemiczne w I i III trymestrze ciąży sugerują zwiększone ryzyko istnienia wad chromosomowych

Wśród przeciwwskazań wymieniane są: transfuzja krwi mniej niż 6 miesięcy przed zajściem w ciążę, transplantacja narządów, terapia komórkami macierzystymi oraz stwierdzone aberracje chromosomowe u członków najbliższej rodziny.

Przeprowadzenie testu nie wymaga skierowania lekarskiego. Dla jego potrzeb pobiera się od ciężarnej kobiety ok. 20 ml krwi w jednym z kilkudziesięciu punktów pobrań na terenie całej Polski. Jest ona następnie wysyłana do laboratorium firmy Ariosa Diagnostics w Stanach Zjednoczonych. Czas oczekiwania na wyniki wynosi ok. 2 tygodni.

Przewaga testu Harmony nad tradycyjnymi metodami prenatalnymi

Jednym z największych atutów testu Harmony jest jego wysoką dokładność. Tradycyjne testy prenatalne, takie jak testy biochemiczne, mogą dawać wyniki fałszywie dodatnie lub fałszywie ujemne, przez co zwiększają niepotrzebnie niepokój rodziców. Test Harmony, dzięki badaniu cfDNA, eliminuje te ryzyka, oferując wyniki o wysokiej specyficzności i czułości.

Innym ważnym aspektem jest brak ryzyka uszkodzenia płodu. Inwazyjne badania prenatalne, takie jak amniopunkcja, wiążą się z ryzykiem poronienia, co jest szczególnie istotne dla wielu przyszłych matek. Test Harmony jest w pełni bezpieczny, ponieważ polega jedynie na analizie krwi matki, co czyni go metodą preferowaną w wielu przypadkach.

Możliwości testu Harmony poza wykrywaniem trisomii

Test Harmony pozwala również na wykrycie innych nieprawidłowości chromosomowych, w tym aberracji chromosomów płciowych. Może to obejmować wykrycie zespołu Turnera czy Klinefeltera, które choć rzadziej występują, mogą również wiązać się z poważnymi konsekwencjami zdrowotnymi dla dziecka.

Test Harmony może wykryć nie tylko trisomie, ale także inne zaburzenia genetyczne, takie jak mikrodelecje chromosomowe. Tego typu uszkodzenia mogą prowadzić do rozwoju poważnych chorób, takich jak zespół DiGeorge'a, który charakteryzuje się deficytem odpornościowym oraz wadami serca.

Test Harmony a wady cewy nerwowej

Test Harmony jest również w stanie wykryć niektóre wady cewy nerwowej, choć nie jest to jego głównym obszarem zastosowania. W przypadku podejrzenia takich wad, badanie to może stanowić dodatkowe narzędzie diagnostyczne. Zdarza się, że w przypadku podejrzenia takich nieprawidłowości, lekarze decydują się na wykonanie dodatkowych testów, takich jak USG czy badania biochemiczne, w celu pełniejszej oceny stanu zdrowia płodu.

Bezpieczeństwo i dokładność testu Harmony

Test Harmony jest bezpieczną, dokładną i bezinwazyjną metodą, która pozwala na wczesne wykrycie wielu poważnych wad genetycznych u nienarodzonego dziecka. Dzięki wysokiej specyficzności i czułości, test stanowi wartościową alternatywę dla tradycyjnych badań prenatalnych, oferując rodzicom pewność co do zdrowia ich dziecka. Test ten jest szczególnie polecany w przypadku kobiet w wieku 35 lat i starszych oraz tych, które mają zwiększone ryzyko wystąpienia nieprawidłowości genetycznych.

Rola testu Harmony w opiece prenatalnej

Wraz z postępem medycyny i rosnącą dostępnością testów takich jak Harmony, przyszłe matki mają coraz większą możliwość podjęcia świadomej decyzji w zakresie diagnostyki prenatalnej, co przyczynia się do lepszej opieki nad dzieckiem i matką w czasie ciąży. Przeprowadzenie testu pozwala na wczesne wykrycie ewentualnych problemów zdrowotnych, co daje rodzicom czas na przygotowanie się do narodzin dziecka, niezależnie od tego, czy będzie ono potrzebować specjalistycznej opieki medycznej.

Test Harmony stanowi istotne wsparcie w podejmowaniu decyzji związanych z dalszym przebiegiem ciąży, dając rodzicom pewność co do zdrowia dziecka i umożliwiając podjęcie kroków, które mogą poprawić jakość życia nowo narodzonego dziecka.