Badanie prenatalne IONA TEST

Badania prenatalne, czyli badania płodu w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego pozwalają na wykrycie chorób genetycznych i wad wrodzonych jeszcze przed narodzinami dziecka. Umożliwiają kontrolę stanu płodu, szybsze wdrożenie ewentualnego leczenia w razie wykrycia nieprawidłowości, jak również ewentualne przygotowanie się rodziców na narodziny dziecka wymagającego szczególnej opieki.

Podstawowy podział typów badań prenatalnych to badania nieinwazyjne (USG oraz genetyczne badania krwi obwodowej matki) - bezpieczne zarówno dla kobiety, jak i dziecka, a także badania inwazyjne (wykonywane tylko wtedy, gdy istnieje realne ryzyko wady genetycznej płodu) – wiążą się z pobraniem płynu owodniowego lub tkanki genetycznej płodu i niosą za sobą pewne ryzyko powikłań (1-2%).

Badania prenatalne IONA – co to jest

Do najnowszych osiągnięć w dziedzinie nieinwazyjnych badań prenatalnych zaliczyć można test genetyczny IONA brytyjskiej firmy Premaitha Health Inc. - którego jedynym certyfikowanym przedstawicielem w Polsce jest laboratorium Medgenetix.

Jest to pierwszy na świecie test diagnostyczny, posiadający certyfikat CE/IVD - uprawniający do wykonywania tych testów jako badań medycznych o wartości diagnostycznej. Przy jego pomocy możliwe jest wykrycie trzech najczęściej występujących zespołów wad genetycznych (tzw. trisomii): zespół Downa), zespół Edwardsa oraz zespół Patau.

Dla kogo przeznaczony jest test IONA

Przeprowadzenie badania prenatalnego IONA Test zalecane jest szczególnie:

• kobietom powyżej 35 roku życia, które nie chcą poddać się badaniom inwazyjnym,
• kobietom, które nie mogą poddać się badaniom inwazyjnym, ze względu na duże ryzyko poronienia (np. łożysko przodujące),
• kobietom, które przeszły zapłodnienie metodą In vitro,
• kobietom, których wyniki badań biochemicznych i USG wskazują na duże ryzyko pojawienia się wad genetycznych u dziecka,
• kobietom długotrwale narażonym na szkodliwe działanie czynników środowiskowych, tj. promieniowanie, substancje chemiczne, wirusy, itp.
• kobietom, które posiadają dużo starszego partnera (zwłaszcza powyżej 55 roku życia) - dodatkowy chromosom pochodzi od ojca az w 20-25% przypadków
• przyszłym rodzicom, którzy posiadali w rodzinie przypadki chorób genetycznych

IONA Test rekomendowany jest również kobietom, które doświadczyły utraty ciąży w przeszłości i chcą zminimalizować ryzyko powtórzenia się nieprawidłowości genetycznych w kolejnej ciąży.

Jak wygląda badanie IONA

Przebieg i technologia badania

Ze względu na obecność wystarczającej ilości DNA płodu w krwi matki test IONA przeprowadzany jest pomiędzy 10 a 34 tygodniem ciąży. Do przeprowadzenia badania wystarcza pobranie 10 ml krwi matki, pobranej z żyły przedramienia.

Jest ona następnie analizowana na zasadzie detekcji wolnokrążącego DNA płodu (cffDNA) przy wykorzystaniu technologii sekwencjonowania nowej generacji (NGS, z ang. Next Generation Sequencing). Technologia ta pozwala w krótkim czasie precyzyjnie (z dokładnością ponad 99,5%) oszacować ryzyko urodzenia dziecka z trisomią oraz dodatkowo określić jego płeć.

Laboratoria i czas oczekiwania

IONA Test wykonywany jest w Polsce przez certyfikowane laboratorium genetyczne Medgenetix, gwarantujące spełnienie najwyższych standardów medycznych, działanie w zgodzie z przepisami prawa oraz pełną dyskrecję postępowania – po opisaniu wyników próbki są utylizowane.

Po uzyskaniu wyników badania, co trwa około 10 dni roboczych, pacjentkom zapewniana jest również konsultacja ze specjalistą, który w przystępny sposób omówi wyniki testu.

Co ważne, laboratorium zapewnia bezpieczenie - w przypadku otrzymania wyniku fałszywie negatywnego i urodzenia dziecka z wadą genetyczną, rodzice mogą otrzymać nawet do 200000 euro odszkodowania. Medgenetix refunduje także dodatkowe badanie (amniopunkcja) w cenie do 1200 zł w przypadku otrzymania wyniku pozytywnego.

Test IONA a inne badania prenatalne

W porównaniu do tradycyjnych testów przesiewowych, takich jak test PAPP-A czy test potrójny, IONA Test charakteryzuje się wyższą czułością i specyficznością. Dzięki zastosowaniu technologii NGS, możliwe jest ograniczenie liczby wyników fałszywie dodatnich, co zmniejsza konieczność wykonywania dalszych, bardziej inwazyjnych procedur.

Na rynku dostępne są również inne testy NIPT, jak np. Harmony, Panorama czy NIFTY, jednak IONA jako pierwszy w Europie uzyskał status testu diagnostycznego z certyfikatem CE/IVD. To daje pacjentkom większą pewność co do rzetelności uzyskanych wyników oraz zgodności z normami medycznymi obowiązującymi w UE.

Nowości i przyszłość badań NIPT

W ostatnich latach badania nad NIPT dynamicznie się rozwijają. Trwają prace nad rozszerzeniem zakresu wykrywanych chorób – m.in. zespołów mikrodelecji, zespołu Turnera czy innych rzadkich zaburzeń liczby chromosomów płci. Obecnie jednak większość testów – w tym IONA – koncentruje się na trisomiach 21, 18 i 13, co wynika z ich częstego występowania i możliwego wpływu na dalsze życie dziecka.

W 2024 roku opublikowano wyniki międzynarodowych badań porównawczych, które potwierdziły, że testy oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), takie jak IONA, wykazują najwyższą skuteczność spośród wszystkich dostępnych metod przesiewowych. Wskazuje się również na rosnącą rolę sztucznej inteligencji w analizie danych genetycznych, co może w przyszłości jeszcze bardziej zwiększyć trafność interpretacji wyników.

Choć testy NIPT nie zastępują diagnostyki inwazyjnej, stanowią istotny krok w kierunku bardziej bezpiecznego i spersonalizowanego podejścia do opieki prenatalnej.