Badanie genetyczne predyspozycji do raka płuc

Rak płuc jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym w Polsce. Co roku stwierdza się go u ponad 20 tysięcy osób. Jest on również jednym z najbardziej agresywnych i źle rokujących nowotworów oraz przyczyną największej liczby zgonów - co roku z powodu raka płuc umiera ponad 19 tysięcy chorych.

Genetyczne czynniki ryzyka raka płuc

Istotny wkład czynników genetycznych w rozwój chorób nowotworowych podejrzewano już od dawna. Jednak dopiero obecnie możliwe jest przeprowadzenie precyzyjnych testów DNA, określających prawdopodobieństwo zachorowania na raka. Genetyczne uwarunkowanie nowotworu oznacza w uproszczeniu, że istnieje pewne zaburzenie w materiale genetycznym, które prowadzi do rozwoju raka. Jeżeli uda się znaleźć mutację odpowiednio wcześnie, wtedy możliwe jest przeprowadzenie leczenia dużo skuteczniej i łagodniej dla organizmu pacjenta.

Testy genetyczne predyspozycji do nowotworu płuc, pozwalają określić grupę wysokiego ryzyka – osoby, u których prawdopodobieństwo wystąpienia nowotworu jest znacznie wyższe niż średnia dla populacji. U znacznej części potencjalnych chorych z tej grupy możliwe jest również niedopuszczenie do rozwoju nowotworu. Osiąga się to poprzez przeprowadzenie szczegółowej diagnostyki i leczenia zmian przednowotworowych (przedzłośliwych).

Najczęstsze mutacje genetyczne analizowane w badaniu:

• mutacje w genie EGFR
• mutacje w genie GSTP1
• mutacje w genie GSTM1
• mutacje w genie ELA2
• mutacje w genach CHRNA3 i CHRNA5

Testy genetyczne w diagnostyce raka płuc

Zgodnie z aktualnym stanem wiedzy medycznej uznaje się, że najważniejszym czynnikiem rakotwórczym (karcerogenem) w przypadku raka płuc jest długotrwałe wdychanie dymu tytoniowego. Ryzyko zachorowania u nałogowych palaczy jest około 20 razy większe niż u osób niepalących. W przypadku palaczy biernych (np. dzieci i współmałżonków) zagrożenie to jest ponad trzykrotnie wyższe. Palenie jest odpowiedzialne za 80-90% przypadków raka płuc. W przypadku nowotworów u osób niepalących, do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych.

Test predyspozycji genetycznych do raka płuc obejmuje najczęściej analizę mutacji genów EGFR, GSTP1, GSTM1, ELA2 oraz CHRNA3 i CHRNA5. Materiałem do badania jest próbka komórek nabłonka pobrana w drodze wymazu z jamy ustnej, a na wynik trzeba poczekać od 10 do 15 dni roboczych.

Interpretacja wyników testu

Rezultat badania koniecznie musi zostać skonsultowany z lekarzem onkologiem lub genetykiem, który wytłumaczy dalsze działania profilaktyczne, jakie powinien podjąć pacjent. Wcześnie wykryty nowotwór płuc jest wyleczalny w około 80-90% przypadków. Do wyników badania zwykle dołączany jest również wykaz terapii spersonalizowanych, które mogą być efektywne dla pacjenta posiadającego konkretną mutację genetyczną (ostateczną decyzję o zasadności leczenia podejmuje lekarz interpretujący wyniki).

Nowoczesna diagnostyka genetyczna

W ostatnich latach nastąpił znaczący postęp technologiczny w dziedzinie diagnostyki genetycznej. Coraz częściej stosuje się testy typu NGS (Next-Generation Sequencing), które pozwalają na jednoczesną analizę setek genów w jednej próbce. Dzięki temu możliwe jest wykrycie rzadkich mutacji niedostępnych wcześniej w starszych metodach diagnostycznych.

Nowoczesne testy genetyczne są mniej inwazyjne i bardziej dostępne cenowo – materiałem może być nie tylko wymaz z jamy ustnej, ale również krew żylna lub mocz. W niektórych ośrodkach możliwe jest również wykonanie płynnej biopsji, czyli analizy wolnokrążącego DNA nowotworowego w krwi pacjenta.

Korzyści z nowoczesnych metod diagnostycznych:

• szybsze i dokładniejsze rozpoznanie zmian genetycznych
• lepsze dopasowanie terapii do profilu pacjenta
• możliwość wykonania testów z różnych typów materiału biologicznego
• zmniejszenie potrzeby inwazyjnych biopsji

W wielu krajach, w tym również w Polsce, trwają prace nad włączeniem testów genetycznych do programów publicznych. Ma to kluczowe znaczenie dla wczesnego wykrywania raka płuc, który wciąż zbyt często diagnozowany jest zbyt późno.

Profilaktyka raka płuc i opieka nad pacjentem

Dla osób z potwierdzoną predyspozycją genetyczną do raka płuc zalecana jest stała opieka onkologiczna oraz regularne badania obrazowe – przede wszystkim niskodawkowa tomografia komputerowa (LDCT), która jest skuteczna w wykrywaniu zmian nowotworowych w bardzo wczesnym stadium. LDCT to złoty standard przesiewowego badania w grupie wysokiego ryzyka.

Oprócz diagnostyki obrazowej, ważną rolę odgrywa styl życia – unikanie palenia papierosów, ekspozycji na szkodliwe substancje chemiczne, a także zdrowa dieta i aktywność fizyczna mogą znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju choroby, nawet u osób z obciążeniem genetycznym.

W przypadku rodzinnego występowania raka płuc wskazane jest objęcie badaniami także najbliższych członków rodziny – rodzeństwa, dzieci oraz rodziców. Działania te mogą mieć kluczowe znaczenie w ograniczeniu liczby zgonów spowodowanych tym agresywnym nowotworem.