Badanie genetyczne na ryzyko czerniaka

Czerniak złośliwy (łac. melanoma malignum) to nowotwór wywodzący się z melanocytów – komórek skóry odpowiedzialnych za produkcję barwnika zwanego melaniną. Występuje w różnych odmianach i dotyka głównie osób rasy białej w wieku powyżej 40 lat (największe nasilenie zachorowań notuje się jednak w szóstej i siódmej dekadzie życia). Stanowi ok. 2% wszystkich przypadków nowotworów, a zachorowalność wykazuje co roku ok. 7-procentową tendencję wzrostową. Badania dowodzą, że na rozwój czerniaków skóry mają wpływ przede wszystkim zewnętrzne czynniki środowiskowe, tzw. kancerogeny (zwłaszcza nadmierna ekspozycja na promieniowanie ultrafioletowe) oraz uwarunkowania genetyczne.

"Szczególnie narażone na zachorowanie na czerniaka są osoby o bardzo jasnej karnacji, osoby ze znaczną liczbą znamion i znamionami atypowymi, osoby w których w najbliższej rodzinie występowały czerniaki i nowotwory skóry, a także ludzie po transplantacjach narządów, przewlekle przyjmujący leki immunosupresyjne. Długotrwałe przebywanie na słońcu bez odpowiedniej ochrony oraz częste korzystanie z solarium, szczególnie przez dzieci i młodzież do 18 roku życia oraz młode osoby poniżej 30 lat, również zwiększa ryzyko wystąpienia czerniaka" - podkreśla dr n. med. Dorota Kozicka z Clinica Dermatologica w Gdańsku.

Genotypowe predyspozycje do czerniaka

Ryzyko zachorowania na czerniaka znacząco wzrasta w przypadku wcześniejszego występowania jego przypadków w rodzinie. Stwierdzono, że występowanie czerniaka u krewnych pierwszego stopnia 2-3-krotnie zwiększa ryzyko zachorowania. W około 10% przypadków czerniaka stwierdza się jego rodzinne występowanie, związane z genetyczną predyspozycją na ten nowotwór.

Istnieje kilka genów, w których mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na czerniaka. Spośród nich najlepiej poznany i opisany jest gen CDKN2A. W niektórych rodzinach defekty w genie CDKN2A predysponują nie tylko do zachorowania na czerniaka, ale również do zachorowania na nowotwory trzustki lub, rzadziej, mózgu.

Statystycznie ryzyko pojawienia się czerniaka złośliwego w ciągu życia dla osoby będącej nosicielem mutacji w genie CDKN2A wynosi około 30%, niemniej jednak, jeśli inni krewni nosiciela mutacji chorowali na czerniaka, ryzyko to jest znacznie wyższe i sięga 60%. Nosiciel mutacji w genie CDKN2A ma 50% ryzyko jej przekazania dzieciom.

Rozwój badań genetycznych w ostatnich latach ujawnia nowe geny, które mogą być związane z czerniakiem. Naukowcy wskazują, że inne geny, takie jak MC1R, związane z produkcją melaniny, mogą również wpływać na ryzyko rozwoju czerniaka. Obecnie prowadzone są badania nad genotypami, które mogą precyzyjniej prognozować ryzyko wystąpienia tego nowotworu, co może w przyszłości pozwolić na bardziej spersonalizowane podejście do diagnostyki i leczenia.

Znaczenie wczesnej diagnostyki genetycznej

Wczesna diagnoza genetyczna pozwala na szybszą identyfikację osób w grupie ryzyka. Dzięki nowoczesnym technologiom, testy genetyczne mogą wskazać nie tylko predyspozycje do czerniaka, ale także pomóc w monitorowaniu zdrowia i skuteczniejszym zapobieganiu rozwoju tego nowotworu.

Badanie w kierunku mutacji genetycznych w szczególności zalecane jest:

• osobom, które zachorowały na czerniaka przed 40 rokiem życia
• osobom, w których rodzinach wystąpiły dwa lub więcej zachorowania na czerniaka lub czerniaka i inne nowotwory: rak trzustki, rak mózgu, rak piersi.
• osobom z licznymi znamionami, w szczególności z zespołem znamion dysplastycznych (jest on także dodatkowym, niezależnym czynnikiem ryzyka zachorowania na czerniaka)
• osobom z innymi czynnikami ryzyka zachorowania na czerniaka skóry stwierdzonym w wywiadzie medycznym (m.in. częste poparzenia słoneczne w dzieciństwie, nadmierna ekspozycja na promieniowanie UV spowodowana częstym i intensywnym korzystaniem z solarium)

Badanie genetyczne na ryzyko czerniaka – jak wygląda procedura?

Przeprowadzany przez specjalistyczne laboratorium test na predyspozycje do rozwoju danego schorzenia wykonuje się tylko raz w życiu. Wynik badania genetycznego jest niezmienny, niezależnie w którym momencie życia zostanie wykonane badanie.

Badanie można zamówić telefonicznie, e-mailem, lub wypełniając elektroniczny formularz zamówienia na stronie internetowej danego laboratorium. Pacjent otrzymuje przesyłkę zawierającą komplet dokumentów do wypełnienia oraz zestaw wraz ze szczegółową instrukcją do samodzielnego pobrania materiału genetycznego, który następnie wysyła do laboratorium. Za dodatkową opłatą istnieje także możliwość przeprowadzenia całej procedury pobierania próbki w jednym ze współpracujących z danym laboratorium punktów pobrań na terenie całego kraju.

Pobranie materiału do badań polega na potarciu wewnętrznej strony policzka pałeczką wymazową i następnie zapakowaniu pobranego materiału w zestaw transportujący. Pobrany materiał jest stabilny około 2 lat w temperaturze pokojowej.

Korzyści z badań genetycznych w zapobieganiu czerniakowi

Badania genetyczne mogą pomóc w przewidywaniu ryzyka rozwoju czerniaka, a wczesne wykrycie mutacji genów takich jak CDKN2A, pozwala na odpowiednie działania profilaktyczne, co jest kluczowe w leczeniu oraz zapobieganiu rozwojowi nowotworu skóry.

Przyszłość badań genetycznych w diagnostyce czerniaka

Badania genetyczne na czerniaka stanowią ważny element prewencji i diagnostyki nowotworów skóry. Coraz więcej badań wskazuje na znaczenie identyfikacji nowych biomarkerów genetycznych, które mogą pomóc w szybszym wykrywaniu czerniaka, nawet w jego wczesnym stadium. Dzięki tym technologiom, możliwe będzie również wdrażanie bardziej spersonalizowanych strategii leczenia, co daje nadzieję na lepsze wyniki terapeutyczne w przyszłości.